Le syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est un trouble génétique causé par la mutation d’un gène unique, provoquant un retard mental lié au chromosome X fragile.

Le gène FMR1 existe sous trois formes distinctes : normale, en prémutation et en mutation complète.

Pour ceux chez qui la mutation est complète, les résultats peuvent comprendre une vaste gamme de problèmes physiques, comportementaux et liés au développement. Il s’agit de la cause la plus fréquente de déficiences développementales héréditaires, et la cause monogénique la plus commune de l’autisme. 

Ce trouble n’a aucune incidence sur l’espérance de vie normale, mais il exige des soins et du soutien la vie durant.

La Fondation Azrieli appuie la recherche sur le gène FMR1, tant sous forme de prémutation que de mutation complète.

« La métformine est l’aspirine du 21^e siècle. »

– D^re Randi Hagerman

Essai clinique sur l’efficacité de la métformine auprès d’individus atteints du syndrome de l’X fragile

Parmi les symptômes du syndrome de l’X fragile, on compte les déficits du langage, les troubles du comportement, l’obésité et l’appétit excessif.

La métformine est un médicament pour le diabète de type 2 qui, comme l’explique la D^re Randi Hagerman du MIND Institute de Californie, est « l’aspirine du 21^e siècle ». 

L’essai clinique sur l’efficacité de la métformine est une collaboration entre le UC Davis MIND Institute, l’University of Alberta Women and Children’s Health Research Institute à Edmonton, et le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.

Un réseau de chercheurs travaillant au sein d’une infrastructure collaborative d’essais cliniques, aidera ces universités à mener conjointement cet essai visant à évaluer un traitement nouveau et potentiellement prometteur pour le syndrome de l’X fragile.

Réunion d’étape 2019 à Banff pour un suivi sur l’essai clinique de la métaformine.

Clinique de prémutation de l’X fragile X au Sheba Medical Center

Pour ceux qui ont une séquence génétique répétée entraînant une prémutation, les résultats sont moins évidents, mais peuvent s’avérer tout aussi dévastateurs.

Un porteur de mutation génétique est un individu qui a hérité d’un gène dont la forme a été altérée, mais qui ne présente aucun effet lié à cette mutation.

Toutefois, dans le cas de l’X fragile, cette définition ne s’applique pas tout à fait, puisque les porteurs de prémutation présentent le risque de développer des troubles associés à l’X fragile, y compris le syndrome des tremblements ataxiques associé à l’X fragile et l’insuffisance ovarienne primaire associée à l’X fragile.

Dans le cas de femmes porteuses de cette prémutation, leurs enfants ont 50 % de chance d’être porteurs de la mutation de l’X fragile.

À travers le monde, environ une femme sur 200 et un homme sur 450 sont porteurs du gène en prémutation.

Le Sheba Medical Center effectue des recherches et fait avancer les soins pour les personnes atteintes de la prémutation de l’X fragile.

Prof. Irit Sagi : Étude sur le MMP-9

Au Weizmann Institute d’Israël, la professeure Irit Sagi explore les liens possibles entre les niveaux élevés de MMP-9 dans le cerveau et les traits comportementaux et cognitifs chez les personnes atteintes de l’X fragile.