Investir 50 millions de dollars pour transformer la santé des enfants
Imaginez un monde où les maladies pédiatriques rares sont rapidement diagnostiquées et où les options thérapeutiques sont adaptées à chaque enfant et à ses caractéristiques uniques.
Grâce à des avancées majeures en médecine pédiatrique et à un soutien philanthropique de 50 millions de dollars de la Fondation Azrieli, deux hôpitaux pédiatrique canadiens pionniers adoptent une approche plus individualisée des soins, tenant compte de chaque aspect d’un enfant, de son code génétique à son code postal.
Actuellement, trois millions de personnes au Canada sont touchées par une maladie rare comme par exemple la maladie de Tay-Sachs, un trouble génétique qui entraîne des lésions progressives des cellules nerveuses, provoquant des symptômes invalidants tels que la faiblesse musculaire, des troubles moteurs et des déficiences visuelles et auditives. Comme la maladie de Tay-Sachs, la majorité des maladies rares ont une origine génétique et 70 % d’entre elles se manifestant dès l’enfance. Actuellement, 50 % des enfants canadiens atteints d’une maladie rare vivent sans diagnostic ni traitement. Cet investissement est donc plus important que jamais pour accélérer les découvertes et développer des thérapies adaptées.
La santé de précision pédiatrique : un nouvel espoir
L’urgence de comprendre les causes génétiques sous-jacentes des maladies infantiles a donné naissance à un mouvement de recherche biomédicale à l’échelle internationale. Le CHU Sainte-Justine à Montréal et The Hospital for Sick Children (SickKids) à Toronto s’inscrivent dans cette dynamique en développant un partenariat en santé de précision pédiatrique (Precision Child Health – PCH). Tirant parti des avancées scientifiques et technologiques de pointe et du partage des données, la santé de précision pédiatrique vise à améliorer la santé des patients en intégrant toutes les informations essentielles à leurs soins : génétiques, biologiques, environnementales, déterminants sociaux de la santé et bien plus.
« La santé de précision pédiatrique va au-delà de la médecine personnalisée. Elle intègre non seulement la génétique, mais aussi les déterminants environnementaux et sociaux pour offrir des soins véritablement adaptés aux patientes et patients. Ainsi, la santé de précision adopte une perspective plus globale, tenant compte des interactions entre le génome, l’épigénétique et l’exposome. L’objectif : mieux comprendre, diagnostiquer et, surtout, traiter les enfants avec des interventions adaptées à leurs besoins uniques, leur permettant ainsi de grandir en bonne santé et d’atteindre leur plein potentiel. » — Dr. Elie Haddad (CHU Sainte-Justine) et Dr. David Malkin (SickKids), co-directeurs scientifiques du Partenariat en santé de précision pédiatrique.
Deux hôpitaux canadiens unissent leurs forces pour faire progresser la santé de précision pédiatrique
Le CHU Sainte-Justine et le SickKids sont à l’avant-garde d’une transformation majeure en santé pédiatrique. Ils constituent deux des plus grands hôpitaux de recherche en santé infantile en Amérique du Nord, couvrant ensemble plus de 60 % de la population pédiatrique canadienne.
Ces deux hôpitaux possèdent une expertise reconnue en médecine génomique et sont des leaders mondiaux dans la mise au point de traitements innovants tels que l’immunothérapie, une approche à la pointe de l’innovation où les cellules immunitaires d’un enfant sont modifiées pour reconnaître et éliminer les cellules cancéreuses. Parmi leurs autres forces conjointes figurent les soins centrés sur l’usager et la recherche orientée vers la patiente ou le patient, qui ensemble forment le continuum entre la recherche et sa transposition au chevet du patient, également connue sous le nom de « recherche translationnelle ». Ces deux hôpitaux sont chacun des leaders mondiaux dans des domaines tels que la santé maternelle et infantile, les cancers pédiatriques et les troubles neurodéveloppementaux.
Grâce à cette collaboration stratégique, les deux hôpitaux sont en position idéale pour faire progresser la santé de précision pédiatrique au Canada.
Un investissement de 50 millions de dollars de la Fondation Azrieli
Portée par l’intime conviction que chaque enfant doit pouvoir réaliser son plein potentiel, la Fondation Azrieli a accordé un généreux don de 50 millions de dollars en décembre 2023 conjointement au SickKids et au CHU Sainte-Justine. L’objectif de ce don historique était de permettre aux chercheurs et cliniciens des deux hôpitaux de travailler ensemble pour faire progresser les découvertes et les innovations thérapeutiques en santé de précision.
Naomi Azrieli, O.C., DPhil., présidente et directrice générale de la Fondation Azrieli, a déclaré à propos du partenariat lors de son lancement : « Ce partenariat repose sur l’excellence, le leadership visionnaire et la collaboration audacieuse. La philanthropie a été essentielle en tant que catalyseur de l’innovation et du progrès, mais notre engagement va au-delà du financement : nous avons adopté une approche de terrain pour favoriser une révolution des soins de santé avec un potentiel extraordinaire pour améliorer les vies. »
Un an après : des avancées concrètes
Douze mois après le début du partenariat, nous avons pris des nouvelles des deux hôpitaux pour obtenir une mise à jour sur les progrès réalisés jusqu’à maintenant et sur ce qui nous attend pour l’avenir.
« En tant que co-directeurs du partenariat pour la santé de précision pédiatrique entre le SickKids et le CHU Sainte-Justine, nous sommes ravis de revenir sur une année incroyable. Nous avons lancé avec succès notre premier programme interinstitutionnel et favorisé plus de 15 projets de recherche conjoints entre nos deux institutions. Il a été vraiment inspirant de voir ces collaborations se former pour contribuer à faire avancer la santé de précision pédiatrique. Nous sommes enthousiastes pour l’avenir et pour les progrès continuels en matière de santé pédiatrique auxquels le partenariat contribuera, » déclare Roselle Gélinas (CHU Sainte-Justine) et Tomasz Czarny (SickKids), co-directeurs Azrieli du partenariat en santé de précision pédiatrique.
Le Programme Catalyseur
Mis sur pied grâce à la Fondation Azrieli, le Programme Catalyseur facilite la formation de collaborations interdisciplinaires entre les chercheurs du SickKids et du CHU Sainte-Justine. Ensemble, ils proposent de nouveaux projets de recherche visant à faire progresser la santé de précision pédiatrique.
En 2024, quinze projets menés conjointement par des équipes de recherche des deux institutions ont reçu un total de 4,5 millions de dollars pour travailler sur un large éventail de projets innovants allant du développement de modèles d’intelligence artificielle utilisant les données dérivées des patientes et patients à une étude examinant les effets des thérapies combinées sur le syndrome de Sanfilippo, une maladie génétique rare affectant le cerveau et le système nerveux.
Une autre équipe se concentre sur le développement d’un système de criblage de médicaments utilisant des modèles de poissons-zèbres pour identifier des molécules qui pourraient un jour conduire à de nouveaux traitements pour les maladies congénitales du cœur ou des vaisseaux sanguins. Les chercheurs utiliseront ces modèles pour mieux comprendre ces maladies génétiques complexes et, peut-être un jour être en mesure d’identifier les traitements les plus adaptés.
Les chercheurs principaux du projet sur les poissons-zèbres, les Drs. Ian Scott (SickKids) et Rubén Marín-Juez (CHU Sainte-Justine), ont déclaré à propos de ce financement : « Nous sommes emballés par le potentiel de créer des modèles génétiques spécifiques aux patients en laboratoire et de réaliser des tests rapides de milliers de molécules pour des thérapies de précision. Grâce à l’engagement du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine et du SickKids, une nouvelle ère de recherche audacieuse et ambitieuse commence. »
« En tant que co-directeurs du partenariat pour la santé de précision pédiatrique entre le SickKids et le CHU Sainte-Justine, nous sommes ravis de revenir sur une année incroyable. Nous avons lancé avec succès notre premier programme interinstitutionnel et favorisé plus de 15 projets de recherche conjoints entre nos deux institutions. Il a été vraiment inspirant de voir ces collaborations se former pour contribuer à faire avancer la santé de précision pédiatrique. Nous sommes enthousiastes pour l’avenir et pour les progrès continuels en matière de santé pédiatrique auxquels le partenariat contribuera »
Roselle Gélinas (CHU Sainte-Justine) et Tomasz Czarny (SickKids), co-directeurs Azrieli du partenariat en santé de précision pédiatrique.
Le neurochirurgien pédiatrique et récipiendaire du Programme Catalyseur, le Dr Alexander Weil du CHU Sainte-Justine, a aussi déclaré : « Le financement de la Fondation Azrieli a vraiment un effet catalyseur en nous aidant à créer la recherche, obtenir les résultats, puis postuler pour des financements fédéraux à plus grande échelle, ce qui nous permet d’avoir un financement plus soutenu pour nos programmes. »
L’étude DECODE(u)R
Une deuxième initiative rendue possible par le Partenariat pour la santé de précision pédiatrique entre SickKids et le CHU Sainte-Justine, financé par la Fondation Azrieli, est l’étude DECODE(u)R.
De nombreuses maladies rares sont causées par une mutation d’un seul gène. Identifier ces variantes génétiques uniques est un objectif central de la médecine de précision.
L’étude DECODE(u)R se déroulera conjointement à SickKids et au CHU Sainte-Justine sur une période de quatre ans, recrutant plus de 680 patients actuellement non diagnostiqués atteints de maladies rares en Ontario et au Québec. Le séquençage de leur génome, ainsi que le profilage d’autres marqueurs moléculaires, permettront de découvrir des informations clés sur les causes génétiques de leurs maladies.
Le séquençage génomique consiste à déterminer la séquence complète de l’ADN du génome d’un organisme – une sorte de manuel d’instructions sur la manière dont un organisme est conçu et fonctionne. Grâce à cette technologie, les scientifiques peuvent mieux comprendre les gènes, les variations et les mutations qui pourraient avoir un impact sur la santé, le développement et les maladies. En analysant ce qui se passe à l’intérieur des cellules, les chercheurs peuvent découvrir comment certaines variations ou mutations génétiques contribuent à l’apparition de maladies.
L’objectif de l’étude DECODE(u)R est d’aider les chercheurs à identifier des marqueurs génétiques à l’origine des maladies rares chez les enfants – des résultats qui pourraient également s’appliquer à des maladies chez l’adulte. Afin d’accélérer le rythme des innovations thérapeutiques, les données anonymisées de ces études seront partagées entre les deux hôpitaux et plus largement avec d’autres partenaires de recherche.
« L’étude DECODE(u)R ne se contentera pas d’identifier des variantes d’ADN que les tests génétiques cliniques actuels pourraient manquer, mais permettra aussi la découverte et la caractérisation de nouvelles maladies rares. Cela mettra fin à l’odyssée diagnostique de nombreuses familles, orientera les soins de leur enfant et fournira des conseils génétiques précis. Elle connectera également les familles avec d’autres faisant face à la même condition génétique et ouvrira la porte à de futurs traitements personnalisés, » disent les Dr Gregory Costain (SickKids) et Dr Philippe Campeau (CHU Sainte-Justine), Généticiens médicaux.
La philanthropie, moteur de l’innovation en santé pédiatrique
Les dons philanthropiques jouent un rôle essentiel en permettant de financer des recherches novatrices avant qu’elles ne soient soutenues par les agences publiques.
« La philanthropie va au-delà du simple soutien financier – elle alimente l’innovation et l’espoir. Grâce à la générosité de nos donatrices et donateurs, les chercheuses et chercheurs du CHU Sainte-Justine et du SickKids repoussent les limites du possible, accélèrent la découverte de nouveaux traitements et transforment la vie des enfants. » — Tiffany Belliardo, vice-présidente, développement philanthropique – dons majeurs et planifiés, Fondation du CHU Sainte-Justine et Colin Hennigar, directeur en charge du développement, Fondation du SickKids.
La Dre Tamorah Lewis, clinicienne-chercheuse et chef de la division de pharmacologie clinique et de toxicologie à SickKids, ainsi que récipiendaire du programme catalyseur, insiste sur le rôle clé de la philanthropie dans l’avancement des soins pédiatriques.
« Grâce à cette générosité, nos deux hôpitaux unissent leurs forces, combinant des traitements d’excellence et une recherche à la pointe de l’innovation, pour bâtir un avenir meilleur pour les enfants. »
Pour les cliniciens-chercheurs comme le Dr Alexander Weil du CHU Sainte-Justine, dont les travaux sur l’épilepsie ont transformé la vie de nombreux enfants, la philanthropie représente un encouragement essentiel, lui permettant de poursuivre ses recherches et d’explorer des traitements toujours plus efficaces, voire curatifs, pour ses patientes et ses patients.
« Au bout du compte, pourquoi faisons-nous tout cela ? Pour améliorer la vie des enfants. Et nous ne pouvons pas y parvenir seuls. » dit-il.
Les équipes du CHU Sainte-Justine et du SickKids sont profondément reconnaissantes envers la Fondation Azrieli pour son soutien et sa vision, qui leur permettent de concrétiser leur mission commune.
La science derrière le miracle de la vie
Lorsqu’il s’agit de santé maternelle, le CHU Sainte-Justine de Montréal se distingue comme un leader mondial. Il s’agit du plus grand centre hospitalier universitaire mère-enfant au Canada et l’un des quatre centres pédiatriques les plus influents en Amérique du Nord. L’hôpital, vieux de 115 ans, offre une gamme complète de services spécialisés de santé maternelle et infantile couvrant des domaines tels que les grossesses à haut risque, les maladies infectieuses transmises de la mère à l’enfant, la médecine périnatale et la néonatologie (soins avancés pour les nouveau-nés prématurés).
À l’automne 2024, la Fondation Azrieli a visité le CHU Sainte-Justine pour en apprendre davantage sur l’ampleur des avancées révolutionnaires de l’établissement en matière de soins pédiatriques et de recherche. Cette visite faisait suite à une subvention de 50 millions de dollars octroyée conjointement au CHU Sainte-Justine et au Hospital for Sick Children (SickKids) par la Fondation Azrieli en 2023, afin de faire progresser le domaine de la santé de précision pédiatrique (Precision Child Health – PCH). Lors de la visite, le personnel de l’hôpital a offert aux membres de la Fondation une visite spéciale de l’Unité de soins intensifs néonatals (USIN) et nous a présenté une équipe hautement spécialisée d’infirmières et de thérapeutes respiratoires.
Pierra Barker, infirmière, et Virginie Tanguay, thérapeute respiratoire, font partie de l’équipe qui répond à l’appel – de jour comme de nuit – et monte à bord d’une ambulance pour effectuer des procédures vitales sur des bébés prématurés à travers le Québec, des grandes villes aux communautés rurales. Dans la plupart des cas, la seule chance de survie des bébés repose sur leur transport au CHU Sainte-Justine, où ils peuvent recevoir les soins les plus avancés disponibles. Non seulement ces professionnelles spécialisées de l’USIN sont les « yeux et les oreilles » des médecins restés à Sainte-Justine, qui les soutiennent par téléphone lors des procédures de réanimation et de stabilisation, mais ce sont également des expertes à part entière, maîtrisant l’utilisation de l’équipement de maintien de la vie le plus avancé, comme illustré ci-dessus.
Ces femmes sont des héroïnes de la vie réelle, mais vous ne le sauriez jamais en raison de leur humilité et de leurs sourires chaleureux. Lorsqu’on leur a demandé comment elles parvenaient à séparer leur travail du reste de leur vie, elles ont répondu : « Ce n’est pas difficile. C’est juste mon travail. » Vraiment inspirant.
Chaque année, l’équipe de transport de l’USIN prend soin de jusqu’à 500 bébés. Pour assurer un service 24 heures sur 24, sept jours sur sept, l’équipe de transport du CHU Sainte-Justine est composée d’environ 10 infirmières dédiées au transport et de 10 thérapeutes respiratoires. L’unité néonatale du CHU Sainte-Justine accueille 1 500 bébés par an, dont environ 130 sont extrêmement prématurés. Il s’agit de la plus grande unité néonatale au Canada.
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